O Ministério da Saúde anunciou, nessa quinta-feira (26), o início da oferta no Sistema Único de Saúde (SUS) de um exame genético de alta tecnologia para confirmação do diagnóstico de doenças raras. O Sequenciamento Completo do Exoma deve atender até 90% dos casos e reduzir drasticamente o tempo de espera por um laudo: de até sete anos para, no máximo, seis meses, uma queda de 93%.
Segundo a pasta, cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com alguma das aproximadamente 7 mil doenças raras catalogadas no mundo, sendo mais de 70% de origem genética. O novo exame analisa as regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações associadas a doenças hereditárias e, com a incorporação ao SUS, passa a atender 100% da demanda da rede pública.
O investimento federal é de R$ 26 milhões e deve viabilizar cerca de 20 mil diagnósticos por ano. Na rede privada, o mesmo exame pode custar até R$ 5 mil, mas será oferecido gratuitamente pelo SUS. A expectativa do ministério é de que até 90% dos pacientes com suspeita de condição genética tenham elucidação conclusiva com a nova tecnologia.
O projeto-piloto começou em outubro de 2025 e já funciona em 11 estados: Rio de Janeiro, Distrito Federal, Minas Gerais, Bahia, Goiás, Pará, Mato Grosso, São Paulo, Ceará, Pernambuco e Paraná. A previsão é expandir a oferta para todo o país até abril. Para dar conta da demanda, dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro farão os exames, um no Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e outro na Fiocruz, com estrutura prevista para conclusão até o fim de maio.
Ainda na quinta, o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, anunciou a ampliação da rede especializada do SUS para tratamento de doenças raras. De acordo com a pasta, a estrutura será expandida em 120%, reforçando a promessa de um novo cenário para pacientes e famílias que convivem há anos com a incerteza do diagnóstico.
